Caso clinico 1 Diabetes insipida

Caso clínico 1

Masculino de 5 meses de edad que acude al servicio por vomito, fiebre cuantificada en 38º C y poliuria  recién nacido de término con peso adecuado; embarazo controlado y normal.

Exploración Física

Se encuentra con bajo peso y  datos de deshidratación como ojos hundidos, mucosas secas y piel fría. Signo de lienzo positivo.

BH

Hemoglobina 8,7 g/dl

Hematócrito 26,2%

Leucocitos 14.700/ml

Plaquetas 292.000/ml

Gasometria

 pH 7,34; pCO2 44,3; pO2 82,1; HCO3 23,7

Electrolitos sericos

 Na 169,7 mEq/l, K 2,8 mEq/l

1.        ¿Cuál es la enfermedad probable que afecte a este paciente?

a)Diabetes insípida hipotalamica

b)Diabetes insípida nefrogenica

c)Diabetes insípida congénita

d)Diabetes mellitus

2.        Esta enfermedad genética es de tipo

a)Autosomica dominante

b)Ligada al sexo

c)Recesiva ligada a  X de receptor V2

d)Autosomica recesiva

3.        ¿Cuáles son los datos clínicos que  nos hace pensar en esta patología?

a)Poliuria y la deshidratacion

b)Fiebre

c)Vomito

d)Poliuria y bajo peso

4.        En los estudios de  laboratorio que datos nos  refleja las alteraciones fisiopatológicas de la enfermedad (mecanismo de reabsorción

a)Gasometria

b)Hemoglobina

c)Electrolitos séricos

d)Leucocitos

5.        ¿Qué pruebas podríamos utilizar para confirma la enfermedad?

a)Osmolaridad de plasma y orina + test de privación de agua

b)Osmolaridad de plasma y Gasto urinario

c)Pruebas de función renal

d)RM de hipofisis